درمان هموفیلی

درمان هموفیلی

اگر چه تجربیات ژن درمانی کنونی بسیار امیدوار کننده است، اما درمان دیگری غیر از پیوند کبدی برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هرگاه فرد مبتلا به این بیماری از خونریزی شدید و خونریزی طولانی مدت رنج می برد، تنها درمان موثر این است که تزریق یک عامل انعقادی خالص 8. قیمت این عامل بسیار گران است و در دسترس نیست. از آنجا که این عامل تنها از پلاسمای خون انسان به دست می آید و تنها مقدار بسیار کمی دارد. فاکتور 8 نیز توسط مهندسی ژنتیک، شناخته شده به عنوان Advate، و در دسترس برای مصرف انسان است. بسیاری از بیماران قادر به ادامه استفاده از عامل هشت نفر برای برخی از علل از قبیل تولید آنتی بادی های خنثی برای استفاده از آن نوع حیوانات و یا استفاده از فاکتور هومیوپاتی هومیوپاتی که در حال حاضر یک دانمارکی دانمارکی است شرکت Neuvoson Novoseven نامیده می شود. به علت هزینه عظیم بسیاری از مردم، بسیاری از کشورها و افراد قادر به ارائه این داروهای نوترکیب نیستند. نوع زیستی یا بیولوژیکی این دارو توسط شرکت Ariogen تولید می شود و برای بیماران مبتلا به بیماری Ariuson در دسترس است. اخیرا در ایران، هشت تبلیغات ترکیبی، Sa facto تولید و عرضه می شود که همانند فاکتور نوترکیب Xyntha هشتم است.
هموفیلی در زنان

اگر یک زن سابقه خانوادگی بیماری داشته باشد، می تواند وضعیت حامل را با تجزیه و تحلیل ارتباط یا شناسایی دو ژن جهش یافته F8C و F9 انباشته شده در خانواده تعیین کند. تشخیص حاملان با اندازه گیری آنزیم مشکل است و در همه جا امکان پذیر نیست. اگر مادر مادر باشد، هر یک از پسران او 50٪ از ژنهای جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادر دارای یک پسر با بیماری است، اما او هیچ بستری دیگر ندارد، احتمال دارد که او 2 تا 3 بار باردار باشد.
هموفیلی و تخریب مشترک

بیشتر خونریزی داخلی در این بیماری در زانو، آرنج، مچ دست، مچ پا، شانه ها و لگن دیده می شود که اغلب در فرم های شدید رخ می دهد. خونریزی داخلی باعث انباشت خون داخل بافت و مفصل می شود، مفصل متورم شده و دردناک می شود و منسوخ می شود. پس از قطع خونریزی، یک فیزیوتراپیست آشنا با بیماری باید تحت نظارت قرار گیرد و از فیزیوتراپی برای تدریج حذف خون از مفاصل استفاده شود. از آنجا که تجمع خون در مفصل به مدت طولانی سبب آسیب مفصلی و آسیب جدی به آن می شود، همچنین ظرفیت خونریزی های خودبخودی و عود مجدد را افزایش می دهد. درمان امیدوار کننده برای از بین بردن درد و خونریزی مفاصل آسیب دیده و به طور مداوم خونریزی، تزریق داخل صفاقی رادیو دارو به فسفر یا اورانیوم است. با تشخیص جراح ارتوپدی و هماهنگ کردن یک پزشک هسته ای، این تزریق به طور دائم درد را از بین می برد، و خونریزی و محدودیت حرکت بسیار کاهش می یابد. سینووییت با فسفر رادیواکتیو می تواند یک راه موثر و موثر برای کاهش هماتوژن و مصرف فاکتور در بیماران مبتلا به آرتروپاتی هموفیلی باشد.
هموفیلی ب

هموفیلی B یا کریسمس یک بیماری ارثی و یکی از پر هزینه ترین بیماری ها در کشور است که منجر به حذف یا کاهش سطح IX فاکتور در خون می شود. هموفیلی در زنان به ندرت دیده میشود، زیرا وابسته به کروموزوم X است. سن متوسط ​​هموفیلی 9 ماه در موارد شدید و در حدود 22 ماه است. شایع ترین علائم در شروع بیماری خونریزی از بافت نرم، خونریزی در محل تزریق، زخم یا جراحی و خونریزی دهان است. خونریزی داخل عضلات و مفاصل، که یکی از ویژگی های بیماری است، لزوما در ابتدا دیده نمی شود. مشخص ترین علامت این بیماری، خونریزی مشترک است که معمولا زمانی اتفاق می افتد که کودک در حال پیاده روی باشد. خونریزی مفصلی اولیه نسبتا بی ضرر است و هنگامی که خون جذب می شود و تورم ناپدید می شود، فعالیت و حرکت طبیعی همجوشی بازمی گردد، اما در طول زمان، پس از خونریزی مجدد، تغییرات مفصلی (آرتروپاتی) به غضروف، استخوان ها و بافت نرم تبدیل می شود آسیب دیده. شایان ذکر است که شایع ترین علت مرگ در بیماران مبتلا به این بیماری خونریزی مغزی است و سکته های خفیف می توانند خونریزی مغزی شدید ایجاد کنند. . به طور کلی، این بیماری در سه نوع خفیف، خفیف و شدید دیده می شود که در آن بیماران با عملکرد 9 فاز پلاسما 6-6٪، 5٪ -2 و کمتر از 1٪